de Iulian D. Moleianu
Bolile genetice cauzează handicap fizic, motor şi mintal şi, din păcate, în larga lor majoritate, nu pot fi tratate. Aceste afecţiuni apar ca urmare a modificărilor survenite la nivelul genelor sau al cromozomilor şi sunt transmise ereditar. În analele medicinei sunt descrise peste 20.000 de afecţiuni determinate sau condiţionate genetic, ce se pot manifesta indiferent de vârstă, afectează toate organele şi au un spectru foarte larg. Numai în Europa au fost monitorizaţi peste 30 de milioane de bolnavi, dintre care peste un milion trăiesc în România. Iată însă cele mai ciudate... boli genetice.
Elefantiazis, între contactul cu larve şi sensibilitate hipersexuală
Elefantiazis este o formă extremă şi ciudată de limfedem, adică acumularea de limfă în ţesuturile unei regiuni a corpului şi se manifestă prin îngroşarea peste limită a unor părţi ale corpului, mai ales a picioarelor. Boala se dezvoltă rapid atât la bărbaţi, cât şi la femei, şi este ori moştenită de la părinţi şi chiar de la bunici, ori se transmite imediat ce sângele intră în contact cu larvele tânţarilor infectaţi, care poartă numele de „microfiliariae”. Acestea se reproduc şi se extind prin intermediul sângelui, fiind capabile să supravieţuiască mulţi ani. Totuşi, despre Elefantiazis, celebrul Sigmund Freud afirma că „această boală nu are, neapărat, legătură cu sângele, ci se transmite inconştient şi involuntar, ca o reflecţie psihică asupra urmaşilor, de la părinţi sau bunici predispuşi la ultrasensibilităţi de ordin hipersexual”. Aproximativ 120 de milioane de oameni din întreaga lume se confruntă cu această afecţiune, dintre care aproximativ 40 de milioane sunt afectaţi de forma cea mai gravă.
Boala omului-elefant l-a ucis pe clovnul Merrick
Sindromul Proteus sau „boala omului-elefant” se manifestă prin dezvoltarea excesivă a extremităţilor, până la dimensiuni gigantice. Cel mai cunoscut caz este cel al actorului de circ Joseph Merrick, care a trăit în secolul al XIX-lea. Boala şi-a făcut apariţia pe când circarul avea numai 5 ani şi s-a manifestat prin creşterea excesivă a nasului. Din păcate, la vârsta de 27 de ani, Merrick a murit după ce s-a sufocat în timpul somnului. Nici până în ziua de azi, medicii nu au descoperit un tratament pentru această boală.
Lewandowsky-Lutz şi pacientul român nerefăcut complet
Numită şi Lewandowsky-Lutz, Epidermodisplazia Veruciforma este o boală genetică foarte rară, care se manifestă din perioada prunciei, prin apariţia unor protuberanţe cheratinoase, în special pe mâini. Dubla denumire a bolii provine de la doctorii care au studiat-o şi au diagnosticat-o în premieră, respectiv Felix Lewandowsky şi Wilhelm Lutz. Din păcate, nici pentru această boală nu există, deocamdată, niciun antidot. În România, a existat un singur caz, în care pacientului i s-au îndepărtat, prin intervenţie chirurgicală, anumite excrescenţe, însă operaţia nu a putut fi catalogată drept un succes total.
Sindromul Adams Oliver, o maladie aproape… SF
Sindromul Adams Oliver este o afecţiune genetică foarte rară, care se caracterizează prin existenţa unor defecte congenitale ale scalpului (numite „aplazia cutis congenitala”), la nivelul cărora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate şi unele defecte speciale ale membrelor, cu umflături ale degetelor de la mâini şi de la picioare. În anumite situaţii, apar inclusiv malformaţii cardiace. În cazurile severe sunt afectate şi oasele subiacente acelor zone. Copiii au şi degete hipoplastice, adică scurte, anomalii legate de numărul degetelor, adică apar degete în plus sau lipsesc, dar, în general, anomaliile fizice existente diferă foarte mult la fiecare pacient în parte. Sindromul Adams Oliver a fost descris în anul 1945, şi până în prezent statistica a înregistrat peste 125 de cazuri.
Vampirismul n-are legătură cu băutul sângelui
Boala Vampirului sau Vampirismul este una dintre afecţiunile despre care s-a vorbit mult şi prost. Această maladie nu are legătură cu băutul sângelui, aşa cum deseori au bătut câmpii mulţi regizori de film şi chiar medici. Oamenii care dezvoltă această boală evită însă, sub orice formă, lumina solară. Dacă totuşi sunt atinşi de vreo rază de soare, aceştia fac, instantaneu, vezicule pe piele. Cea mai mare parte a persoanelor care suferă din pricina acestei boli resimt dureri foarte mari după contactul cu razele solare. Pentru evitarea acestor consecinţe, există ochelari speciali, ai căror preţuri ajung şi până la 2.000 de euro.
Sindromul mortului viu, propriu drogaţilor
Boală care se caracterizează prin depresii uriaşe, agresive şi prin tendinţe sinucigaşe, sindromul mortului viu a fost depistat pentru prima oară în Rusia secolului al XVII-lea. De cele mai multe ori, suferinzii care au făcut cunoştinţă cu această boală cred că sunt morţi sau că au corpuri vii, dar neînsufleţite. Bolnavii pot crede chiar că simt mirosul propriei cărni putrezite, precum şi viermi care se mişcă pe sub pielea lor. Fenomenul apare la persoane cu lipsă cronică de somn sau cu psihoză cauzată de amfetamine, cocaină sau de ciuperci halucinogene. (va urma)
Pica, o formă de scatofagie
Pica este o maladie ciudată, care afectează mai ales copiii şi care se caracterizează prin nevoia constantă de a consuma nonalimente, mai exact toate obiectele pe care, în mod normal, nimeni nu le-ar putea mânca, precum gunoi, hârtie, lipici, plastic etc., ba chiar şi excremente, fapt care aseamănă perfect această maladie cu scatofagia. Chiar dacă s-a speculat de-a lungul timpului că simptomele bolii apar ca urmare a carenţelor de minerale, medicii nu au putut identifica, exact, cauzele.