Main menu

header

850 14 1de Simona Soare Ghișea şi Sorin Dumitrescu

Bolnavii de siclemie (anemie falciformă sau drepanocitoză) se confruntă cu unele dintre cele mai severe complicații, cum ar fi leziunile organelor, deteriorarea oaselor, durerile foarte mari, hipertensiunea pulmonară, infecțiile și atacul vascular cerebral. În fiecare an, la nivel mondial, circa 500.000 de copii se nasc cu această boală invalidantă, iar 50% dintre ei mor înainte de a împlini vârsta de 5 ani.

Produce leziuni ale organelor

În siclemie, boală ce apare ca urmare a unei mutații la nivel genetic, este afectată gena responsabilă pentru producția hemoglobinei, acel compus care dă sângelui culoarea roșie și care se găsește în eritrocite (hematii sau globule roșii). În mod normal, eritrocitele din organism sunt flexibile și au formă de disc biconcav, mișcându-se cu ușurință prin vasele de sânge. În această boală, eritrocitele au formă de seceră sau semilună, fiind rigide și lipicioase. Acest aspect încetinește sau chiar blochează fluxul sangvin și fluxul de oxigen din corp. Eritrocitele bolnave nu se pot deplasa ușor și blochează vasele de sânge mici. Acest lucru duce la episoade de durere severă, din cauza leziunilor produse în țesuturi și organe. Un astfel de episod este cunoscut sub denumirea de criză vaso-ocluzivă. De obicei, crizele durează de la cinci până la șapte zile, iar dacă sunt recurente, acestea pot conduce la deces. Unii bolnavi au crize de câteva ori pe an, iar alții se confruntă chiar și cu mai multe astfel de episoade dureroase, necesitând spitalizare. Durerile cronice apar și pe fondul deteriorării oaselor și a articulațiilor. Totodată, în siclemie, pot exista și alți factori declanșatori ai durerii, cum ar fi ulcerațiile.

Se manifestă cu letargie

Simptomele siclemiei apar, cel mai adesea, la bebeluși, în jurul vârstei de 5 luni. Acestea se pot modifica pe măsură ce copilul crește. Boala este marcată de anemie cronică (cu afectarea creșterii și dezvoltării), oboseală și letargie. Paloarea pielii sau a unghiilor și tenta gălbuie a ochilor reprezintă și ele motive de îngrijorare. Eritrocitele sub formă de seceră pot muri repede, pentru că acestea se rup cu ușurință. Astfel, persoana afectată rămâne cu puține eritrocite în sânge. Înainte de a fi înlocuite, eritrocitele trăiesc, în mod normal, aproximativ 120 de zile. Însă, cele afectate trăiesc între 10 și 20 de zile. Potrivit specialiștilor, ambii părinți ar trebui să aibă această problemă genetică pentru a fi posibilă transmiterea la făt. În cazul în care doar unul dintre ei are mutația genetică, copilul va suferi de o formă parțială de siclemie. Cu toate că simptomele nu vor apărea neapărat, el va putea transmite gena mai departe, pentru că sângele său va conține anumite celule afectate.

Risc de atac vascular cerebral, în special la copii și adolescenți

Siclemia cronicizată este mult mai greu de gestionat, conducând la complicații ca trombozele și edemul. Umflarea mâinilor și picioarelor este o consecință inevitabilă a bolii și apare pe fondul circulației deficitare a sângelui. Problemele cu vederea nu lipsesc din tabloul complet al simptomelor. Vasele de sânge care furnizează oxigen și nutrienți ochilor pot fi blocate de eritrocitele afectate. Acest lucru duce în timp la deteriorarea retinei, partea ochiului care procesează imaginile vizuale. Cu alte cuvinte, în timp, siclemia poate provoca orbirea. Lipsa de oxigen din sânge afectează inclusiv sistemul nervos central. Nu este exclus nici atacul vascular cerebral, pentru că celulele bolnave blochează fluxul sangvin către alte părți ale creierului. Atacul cerebral este de regulă trombotic, dar poate fi și hemoragic. Acesta apare mai ales în cazul copiilor și adolescenților. În această situație, bolnavii se pot confrunta cu paralizie parțială a feței, brațelor sau picioarelor, crize convulsive, stare de confuzie, probleme de mers sau de vorbire, schimbări bruște ale vederii, senzație de amorțeală inexplicabilă, pierdere de cunoștință. Tratamentul urgent are un impact benefic asupra evoluției stării de sănătate a pacientului.

Atenție la infecții!

Toți bolnavii de siclemie au un risc crescut de infecție. Eritrocitele afectate pot deteriora splina, făcându-i pe pacienți mai vulnerabili în fața agenților patogeni. Unul dintre rolurile splinei în organism este să prevină infecțiile prin producerea de celule albe în sânge (limfocite). O infecție la nivelul plămânilor, precum și eritrocitele anormale ce blochează circulația sângelui către plămâni, pot duce la simptome severe, cum ar fi durerile în piept, febra și dificultățile de respirație. În astfel de situații, este nevoie de spitalizare. Medicii pot administra antibiotice pentru a preveni decesul, mai ales în cazul copiilor. Persoanele care suferă de siclemie pot dezvolta și hipertensiune la nivelul plămânilor. De regulă, această complicație afectează adulții. Problemele cu respirația și starea permanentă de oboseală sunt simptome ale acestei afecțiuni grave.

Poate cauza impotență

Femeile gravide care suferă de siclemie dezvoltă adesea hipertensiune arterială și cheaguri de sânge (trombi). Medicii avertizează că există și riscul de pierdere a sarcinii, naștere prematură și de subponderabilitate la făt. În cazul în care se naște o persoană cu această boală, trebuie luate urgent toate măsurile necesare pentru a reduce complicaţiile. În cazul bărbaților, siclemia se poate manifesta prin erecții lungi și dureroase. Acest lucru este posi- bil pentru că eritrocitele cu probleme blochează vasele de sânge de la nivelul penisului. Afecțiunea poartă numele de priapism. În timp, această problemă de sănătate cauzează impotență. În plus, descompunerea eritrocitelor produce o substanță numită bilirubină. Un nivel crescut de bilirubină în organism duce la formarea calculilor biliari.

Dacă doriți să deveniți părinți și aveți mutație genetică responsabilă pentru siclemie, consultați un medic genetician

Bolnavii de siclemie trebuie să consume alimente bogate în acid folic, să se hidrateze corespunzător și să evite temperaturile extreme

Cei mai mulţi adulţi bolnavi mor în jurul vârstei de 50 de ani

Pentru diagnosticarea siclemiei, medicul recomandă analize medicale amănunțite, dar și studii imagistice, cum ar fi ecografia Doppler transcraniană, ecocardiografia, radiografia toracică, osoasă sau ultrasonografia abdominală. Potrivit statisticilor, cei mai mulți adulți bolnavi de siclemie mor în jurul vârstei de 50 de ani. Tromboza, embolia pulmonară, infecția sau insuficiența renală pot fi cauze de deces. De regulă, la tineri, decesele apar prin accidente cerebrovasculare sau septicemie. Tratamentele constau în administrarea de medicamente pentru a reduce durerile și pentru a preveni complicațiile, transfuzii de sânge, oxigen suplimentar. În caz de infecții, tratamentul include antibiotice. Pentru adulții cu boală severă, medicii recomandă și hidroxicarbamidă, substanță care reduce crizele dureroase, împiedicând eritrocitele să preia forma anormală de seceră. Tratamentul se efectuează sub supraveghere medicală, pentru că poate avea reacții adverse grave. Singura posibilitate de vindecare a siclemiei o reprezintă transplantul cu celule stem obținute de la un donator compatibil.