Main menu

header

682 12 2de Roxana Istudor şi Florica Pintea

Bolile genetice se transmit de la o generație la alta. Interesant este faptul că anumite afecțiuni de acest tip apără persoanele respective de alte boli. Legătura dintre bolile genetice și rezistența în fața altor maladii este studiată intens de cercetătorii în căutare de tratamente eficiente ale unor boli periculoase.

Siclemia și malaria

682 12 3Boala celulelor seceră (siclemia) este o afecțiune genetică ce apare la milioane de persoane din toată lumea și se manifestă prin predispoziția sângelui de a forma cheaguri din cauza formei de seceră a celulelor. În același timp, cei care moștenesc această maladie s-au dovedit supraviețuitori redutabili ai... malariei. Potrivit specialiștilor, peste 60% dintre cei cu siclemie supraviețuiesc malariei. Acest fenomen se petrece datorită unei componente a hemoglobinei, care declanșează o serie de reacții ce țin suferinzii de afecțiunea genetică respectivă la adăpost de infecția care a ucis aproape 500.000 de oameni în 2015.

Boala Tay-Shachs și tuberculoza

Boala Tay-Shachs este o dereglare ereditară metabolică ce atacă sistemul nervos central printr-o acumulare anormală de grăsimi în creier. Anomalia genetică se manifestă încă din primul an de viață și produce regresia tuturor funcțiilor intelectuale. În același timp, s-a constatat că cei care suferă de Tay-Shachs sunt protejați în fața bacteriei ce provoacă tuberculoza. Acest efect se datorează producerii de organismul celor afectați de boala genetică a unei subunități a enzimei hexosamindinază, care anihilează bacteria. De asemenea, s-a demonstrat că fibroza chistică îi poate ajuta să supraviețuiască pe cei afectați de holeră, crescând, de asemenea, și rezistența în fața amintitei tuberculoze, notează „New Scientist”.

Maladia Niemann-Pick și ebola

682 12 4Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism, în care deficitul unei enzime determină acumularea patologică a lipidelor la nivelul tuturor celulelor corpului. De-a lungul timpului s-a observat o legătură între pacienții cu această afecțiune și acțiunea letalului virus care provoacă ebola. Studii aprofundate au relevat ulterior că tocmai deficiența care generează boala genetică apără organismul de virus. Și tot în dreptul celor afectați de boala Niemann-Pick se poate menționa rezistența în fața virusului marburg, care are o rată de mortalitate aproape la fel de mare ca a ebola, fiind fatal în majoritatea cazurilor.

Afecțiunea congenitală numită pe scurt CDG-IIb (glycosylation 2b) previne infectarea cu HIV, gripă, herpes și hepatita C