de Georgiana Mihalcea
Obezitatea este o problemă de sănătate publică globală, afectând milioane de oameni și contribuind la diverse afecțiuni cronice, inclusiv diabetul de tip II, bolile cardiovasculare și anumite tipuri de cancer. Deși factorii de mediu, stilul de viață și dieta joacă un rol crucial în dezvoltarea obezității, cercetările recente au arătat că și factorii genetici pot avea o influență semnificativă. În acest context, mutațiile genetice specifice pot predispune indivizii la obezitate, afectând diverse aspecte ale metabolismului și reglării apetitului.
Gena FTO
Una dintre cele mai studiate gene asociate cu obezitatea este gena FTO (Fat Mass and Obesity-associated gene). Studiile au arătat că anumite variante ale genei FTO sunt asociate cu un risc crescut de obezitate. Persoanele care poartă două copii ale variantei riscante a genei FTO (una moștenită de la fiecare părinte) au, în medie, un indice de masă corporală (IMC) mai mare și sunt mai predispuse să acumuleze țesut adipos. Gena FTO influențează metabolismul energetic și reglarea apetitului prin intermediul mai multor mecanisme. Cercetările sugerează că mutațiile în această genă pot duce la creșterea nivelului de ghrelină, un hormon care stimulează apetitul, și la modificări în activitatea hipotalamusului, o regiune a creierului implicată în controlul apetitului și consumului de energie.
Leptina și MC4R
Leptina este un hormon produs de celulele adipoase care joacă un rol crucial în reglarea greutății corporale prin inhibarea apetitului și stimularea consumului energetic. Mutațiile genetice care afectează producția de leptină sau funcționarea receptorului de leptină (LEPR) pot duce la obezitate severă. Persoanele cu mutații în gena LEP (care codifică leptina) sau LEPR pot avea o capacitate redusă de a simți senzația de sațietate, ceea ce duce la supraalimentație și acumulare de grăsime corporală. Receptorul melanocortinei 4 (MC4R) este implicat în reglarea apetitului și a echilibrului energetic. Mutațiile în gena MC4R reprezintă una dintre cele mai comune cauze genetice ale obezității monogenice (determinate de o singură genă). Persoanele cu mutații în MC4R au tendința de a consuma mai multe calorii decât necesarul zilnic și de a avea o preferință pentru alimente bogate în grăsimi și zaharuri.
Interacțiunea gene-mediu
Pe lângă FTO, LEP, LEPR și MC4R, există multe alte gene care pot influența predispoziția la obezitate. De exemplu, gena POMC (proopiomelanocortină) codifică un precursor proteic important pentru producerea mai multor hormoni, inclusiv ACTH și MSH, care sunt implicați în reglarea apetitului și a metabolismului. Mutațiile în POMC pot duce la obezitate severă și la alte tulburări metabolice. Gena SIM1 (single-minded 1) este implicată în dezvoltarea hipotalamusului și reglarea comportamentului alimentar. Mutațiile în SIM1 au fost asociate cu obezitatea și alte tulburări de comportament alimentar. Interacțiunea gene-mediu.
Screening genetic şi intervenţii personalizate
Deși mutațiile genetice pot predispune indivizii la obezitate, ele nu determină inevitabil dezvoltarea acestei afecțiuni. Factorii de mediu, cum ar fi dieta, nivelul de activitate fizică și stilul de viață, joacă un rol crucial în modul în care aceste predispoziții genetice se manifestă. De exemplu, un individ cu o variantă riscantă a genei FTO poate să nu dezvolte obezitate dacă are o dietă sănătoasă și este activ fizic. Înțelegerea modului în care mutațiile genetice contribuie la obezitate deschide calea pentru intervenții medicale și diete personalizate. Screeningul genetic poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc crescut de obezitate și la dezvoltarea unor strategii de prevenire și tratament adaptate nevoilor individuale. De exemplu, persoanele cu mutații în genele implicate în reglarea apetitului pot beneficia de intervenții care vizează controlul aportului alimentar și creșterea sațietății.